DẠNG ĐỘT BIẾN GENE GÂY THIẾU HỤT G6PD CỦA MỘT SỐ DÂN TỘC Ở PHÍA BẮC VIỆT NAM

Tóm tắt

G6PD là enzym chuyển hoá theo con đường pentose, tạo ra NADPH giữ cho glutathion ở dạng khử bảo vệ hồng cầu khỏi các tác nhân oxy hoá như oxygen, các hoá chất, các thuốc, các chất chuyển hoá của cơ thể lưu hành trong máu… Thiếu hụt enzyme G6PD có nguyên nhân do đột biến gen và là một bệnh di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. Nghiên cứu sử dụng kỹ thuật PCR-MPTP để xác định dạng đột biến gen gây thiếu hụt G6PD ở một số người ở một số dân tộc ở phía Bắc Việt Nam.